Wielu rodziców po raz pierwszy słyszy skrót „PKU” podczas rutynowych badań przesiewowych swojego nowo narodzonego dziecka. Choć brzmi to zagadkowo, wiąże się z istotną kwestią zdrowotną – wrodzonym zaburzeniem metabolizmu, które wymaga szybkiego rozpoznania i odpowiedniego leczenia. Poznaj 5 najważniejszych informacji, które pomogą lepiej zrozumieć czym jest PKU i jak wypływa na życie.
1. Czym jest PKU?
PKU, czyli fenyloketonuria, to rzadkie, wrodzone zaburzenie metaboliczne, które uniemożliwia prawidłowe przetwarzanie aminokwasu fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę poprzez całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). W konsekwencji prowadzi to do gromadzenia się wysokiego stężenia fenyloalaniny w organizmie, które działa toksycznie na układ nerwowy, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju czy trudności behawioralnych. Kluczowe jest wczesne wykrycie choroby oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia. Więcej informacji na temat PKU znajdziesz na stronie: https://www.vitapku.pl/.
2. Jak diagnozuje się PKU?
W Polsce fenyloketonuria wykrywana jest już w pierwszych dniach życia dziecka podczas przesiewowych badań noworodków. Próbka krwi pobrana z pięty jest analizowana pod kątem podwyższonego poziomu fenyloalaniny, a jeśli wykryte są nieprawidłowości, przeprowadza się pogłębioną diagnostykę w celu potwierdzenia. Wczesne wykrycie fenyloketonurii pozwala na wdrożenie leczenia i zapewnienie dziecku prawidłowego rozwoju.
3. Jak leczyć fenyloketonurię?
Podstawą leczenia PKU jest ścisłe przestrzeganie diety niskofenyloalaninowej (niskobiałkowej). Oznacza to rezygnację lub ograniczenie produktów wysokobiałkowych, jak ryby, mięso, jaja czy nabiał, które zawierają znaczne ilości fenyloalaniny. Zamiast nich stosuje się specjalistyczne preparaty białkowe, które dostarczają niezbędnych aminokwasów i składników odżywczych bez wpływu na poziom fenyloalaniny. Podstawą diety osoby z PKU są warzywa, owoce oraz specjalne produkty niskobiałkowe. Leczenie powinno być prowadzone pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka, a sama dieta jest indywidualnie dostosowywana i wymaga stałej kontroli poziomu fenyloalaniny we krwi.
4. Codzienne życie z PKU
Wczesna diagnoza oraz wprowadzenie diety sprawiają, że osoby z PKU mogą prowadzić normalne, aktywne życie. Ułatwiony dostęp do specjalistycznych produktów spożywczych oraz większa świadomość lekarzy i dietetyków w znaczny sposób poprawiają jakość życia. Choć każdy posiłek wymaga regularnego planowania i część produktów musi być na stałe wykluczona z diety, osoby z PKU mogą prawidłowo się rozwijać, oddawać się swoim pasjom, studiować, pracować i zakładać rodziny. Kluczem jest przestrzeganie diety oraz monitorowanie i utrzymywanie odpowiedniego poziomu fenyloalaniny, a także regularne wizyty u lekarza i dietetyka.
5. Wsparcie i edukacja otoczenia
Istotnym elementem leczenia fenyloketonurii jest także wsparcie i zrozumienie ze strony najbliższego otoczenia. Edukacja rodziny, znajomych, nauczycieli oraz innych osób, mających kontakt z chorym, jest ważna dla zapewnienia odpowiednich warunków i uniknięcia potencjalnych trudności związanych z dietą i codziennym życiem. Na szczęście w Polsce działa wiele organizacji i grup wsparcia, w których można wymieniać się doświadczeniami i zdobywać nową wiedzę. Świadomość i wsparcie otoczenia pozwala uniknąć niezamierzonych błędów oraz daje choremu poczucie bezpieczeństwa i akceptacji, a tym samym – większe szanse na utrzymanie dobrego zdrowia przez całe życie.
[Artykuł sponsorowany]